Blog objave za: Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni

Mednarodni dan Gaucherjeve bolezni

Tudi letos je bil 1.oktober posvečen mednarodnemu dnevu Gaucherjeve bolezni. Leta 2014 je Evropsko združenje za Gaucherjevo bolezen (EGD – European Gaucher Alliance) pozvalo k obeleženju tega dneva in s tem k širjenju zavedanja o Gaucherjevi bolezni. Letos smo dan obeležili v Sloveniji s Strokovnim sestankom ob mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni dne 3. oktober 2019 …

Preberi več

Nacionalni program presejanja novorojencev za izbrane prirojene bolezni

S presejalnimi testi pri vseh novorojencih sistematično odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom presejanja novorojencev zato te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov. V Sloveniji se z eno od teh prirojenih bolezni vsako leto rodi več kot 10 otrok.

Preberi več

5. mednarodna konferenca o redkih boleznih na Hrvaškem

Hrvaška zdravniška zbornica in Hrvaška zveza za redke bolezni pod pokroviteljstvom EURORDIS organizirata 5. mednarodno konferenco o redkih boleznih, ki bo 21. in 22. septembra v Zagrebu.

Pomemben namen konference je razvoj medsebojnega sodelovanja in vključevanje vseh interesnih skupin v skupno komunikacijo pri delovanje na področju redkih bolezni. Program bo zajemal tudi predavanja ob 40. letnici neonatalnih presejalnih testov v Hrvaški in zanimive informacije o položaju zdravili za redke bolezni in o drugih zdravstveno-socialnih storitvah za bolnike z redkimi boleznimi na nacionalni ravni.

Program konference je v prilogi.

Cilj srečanja je tudi izmenjava znanja, natančnejši vpogled v organizacijsko strukturo združenj, odnos do pristojnih institucij, članov in drugih interesnih skupin ter pogovor o možnosti sodelovanja pri obeležitvi mednarodnega dneva redkih bolezni leta 2019.

Prijave na link http://www.rijetke-bolesti.hr/konferencija2018-registracija/

Lepo vabljeni.

Preberi več

Dobrodelni koncert Viljem Julijan

Dobrodelni koncert je posvečen 22-mesečnemu fantku Viljemu Julijanu, ki je sin slovenskega akademskega glasbenika SoulGrega Artista in njegove žene Nine. Viljem Julijan ima na veliko žalost in bolečino staršev smrtonosno neozdravljivo ekstremno redko bolezen gangliozidozo GM-1.

Hkrati pa je namenjen tudi ozaveščanju ljudi o problematiki redkih neozdravljivih boleznih in dvigovanju zavesti, da so med nami tudi otroci, ki jih te bolezni že v rani mladostni zavedno in neizbrisno zaznamujejo, zato je vsaka podpora za te otroke in njihove družine velikega pomena.

Na koncertu bodo nastopili priznani izvajalci, kot so: Nina Pušlar, Maja Keuc – Amaya, Nuša Derenda, Rebeka Dremelj, Marko Vozelj in še veliko drugih

Častni pokrovitelj dobrodelnega koncerta je predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.

Koncert bo v Torek, 11. septembra, ob 20h v Ljubljanskih Križankah

Preberi več

Okrogla miza o redkih boleznih

V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.
Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.

Preberi več

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je bila tudi letos v Kongresnem centru Brdo pri Kranju.
Organizatorja srečanja sta bila Združenje za redke bolezni Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije. Častno pokroviteljstvo je prevzel predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.

Preberi več