Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader Willi

Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva.

Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu in počasnejši rasti v zgodnjem otroštvu. Okrog 12-18 meseca se začne hiperfagija, ki je sploh ne moremo nadzirati, le-ta pa povzroči prekomerno naraščanje teže. Poleg tega se bolezen odraža še v čustveni nestabilnosti, slabših motoričnih sposobnostih, obraznih značilnostih (mandljaste oči, tanka zgornja ustnica, navzdol obrnjeni ustni kotički) in skeletnih značilnostih (skolioza, osteopenija). So nižje rasti, njihove dlani in stopala so majhna, prav tako pa je moten njihov spolni razvoj.

 

Dodaj odgovor

Vaš elektronski naslov ne bo objavljen. Zahtevana polja so označena z *