Genska terapija v Sloveniji

Genska terapija, ki omogoča zdravljenje bolezni z »zamenjavo« okvarjenih genov ali dodajanjem delujočih genov, je v zadnjem desetletju postala pomembna realnost tudi za bolnike z redkimi boleznimi.

V Sloveniji smo na tem področju dosegli pomembne mejnike: prva zdravljenja otrok s spinalno mišično atrofijo (SMA), poizkusi zdravljenja dednih presnovnih bolezni in sodelovanje pri razvoju terapij za izjemno redke bolezni, kot je sindrom CTNNB1.

Slovenski zdravstveni sistem, s svojo centralizirano zasnovo, omogoča hitro uvajanje novih terapij. Zdravljenje z gensko terapijo je bilo uspešno izvedeno pri več slovenskih otrocih v tujini in doma, vključno z zdravljenjem SMA ter mukopolisaharidoz. Poleg tega so slovenski raziskovalci v sodelovanju z mednarodnimi partnerji razvili inovativne pristope za zdravljenje raka s t. i. gensko imunoterapijo.

Ustanovitev Centra za redke bolezni, Centra za tehnologije genske in celične terapije ter vzpostavitev genomske diagnostike potrjujejo močno zavezanost Slovenije k celostni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi. Pomembno vlogo imajo tudi bolniki in njihove družine, kot v primeru sindroma CTNNB1, kjer so starši spodbudili začetek razvoja nove terapije.

Čeprav genska terapija prinaša nove izzive – od stroškov do dolgoročne varnosti – so rezultati spodbudni. Skupaj lahko omogočimo, da bo prihodnost redkih bolezni svetlejša in da bo najnaprednejša oskrba dostopna tudi slovenskim bolnikom.

Povzeto po članku: Grošelj, U., Kavčič, M., Drole Torkar, A. et al. Gene therapy of rare diseases as a milestone in medicine – overview of the field and report on initial experiences in Slovenia. Orphanet J Rare Dis 20, 279 (2025).