Register bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo je izdal povzetek podatkov zbranih v koledarskem letu 2024. Poročilo v strnjeni obliki prinaša vpogled v analizo ključnih zdravstvenih kazalcev več kot 57.000 oseb iz 46. sodelujočih držav. Hkrati je dokaz dobre volje in kakovostnega dela vseh sodelujočih pri njegovem nastanku – na prvem mestu oseb s cistično …
Preberi več
20. novembra se je začelo 100-dnevno odštevanje do svetovnega dneva redkih bolezni, ki ga bomo obeležili 28. februarja 2026. Svetovni dan redkih bolezni je globalno gibanje, ki opozarja na izzive ljudi, ki živijo z redkimi boleznimi. Zavzema se za enakovredne možnosti v družbi in zdravstvenem sistemu, hitrejše poti do diagnoze ter dostopne in učinkovite terapije …
Preberi več
Mednarodni forum znanstvenoraziskovalnih farmacevtskih družb, GIZ vabi k poslušanju serije dogodkov o izzivih redkih bolezni v Sloveniji »Ko je moja, ni več redka«. V prvem delu sta bili gostji spletne okrogle mize asist. dr. Sara Bertok, specialistka pediatrije in klinične genetike, Center za redke bolezni, Pediatrična klinika Ljubljana in izr. prof. dr. Luca Lovrečić, specialistka …
Preberi več
3. sobota v septembru je posvečena ozaveščanju o Usherjevem sindromu. Usher sindrom je genetska motnja, za katero je značilna okvara sluha in vida (gluhoslepota). Stopnja okvare sluha in vida je lahko med posamezniki različna. Simptomi in znaki se lahko začnejo kazati že ob rojstvu ali pa kasneje pri otroku ali mladostniku, odvisno od posameznega tipa. …
Preberi več
STAklub Slovenske tiskovne agencije pred svetovnim dnevom Duchennove mišične distrofije vabi na pogovor z naslovom “Skupaj z družino je pot lažja”. Dogodek bo v sredo, 3. septembra 2025, ob 11. uri v dvorani Julija na Zdravniški zbornici Slovenije (Dunajska cesta 162, Ljubljana). Pogovor bo mogoče spremljati tudi prek neposrednega spletnega prenosa, kjer bo po koncu …
Preberi več
Kako je, ko se v družino rodi otrok z redko boleznijo? Že pot do diagnoze je pogosto težka in dolga. Kakšna pa je stiska staršev, ko je diagnoza končno postavljena in izvejo, da zdravila za otrokovo bolezen ni? Mima More Bolta je mama deklice z redko boleznijo, ki pravi, da ne smemo upati le na …
Preberi več
Genska terapija, ki omogoča zdravljenje bolezni z »zamenjavo« okvarjenih genov ali dodajanjem delujočih genov, je v zadnjem desetletju postala pomembna realnost tudi za bolnike z redkimi boleznimi. V Sloveniji smo na tem področju dosegli pomembne mejnike: prva zdravljenja otrok s spinalno mišično atrofijo (SMA), poizkusi zdravljenja dednih presnovnih bolezni in sodelovanje pri razvoju terapij za …
Preberi več
V letošnjem letu je izšla prav posebna knjiga, ki jo je napisala mamica deklice z glikogenozo, tj. redka prirojena presnovna bolezen, ki povzroča motnjo v presnovi glikogena. Le-ta je v telesu ključen pri vzdrževanju krvnega sladkorja, ko nam zmanjka vira sladkorja iz zadnjega zaužitega obroka. Otroku, s to boleznijo, že po 2,5 ali 3 urah …
Preberi več
Spoštovani starši, če ste se znašli v finančni stiski in potrebujete pomoč preberite priložen dopis in obiščite spletno stran programa Botrstvo v Sloveniji. Botrstvo v Sloveniji je humanitarni program, namenjen staršem, ki se soočajo s finančnimi stiskami, da se obrnejo na nas po pomoč. Program poteka pod okriljem Zveze Anita Ogulin ter ZPM in …
Preberi več
Danes 28. februarja obeležujemo svetovni dan redkih bolezni. Državna obeležitev tega pomembnega dne, se je letos odvila v sredo 26. februarja 2025 v Kongresnem centru Brdo, in sicer kot 11. Nacionalna konferenca ob svetovnem dnevu redkih bolezni.
Preberi več
