Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH)
Kongenitalna (prirojena) adrenalna hiperplazija je poimenovanje skupine genetskih motenj, ki prizadenejo nadledvične (=adrenalne) žleze. Te žleze proizvajajo hormone, kot so npr. kortizol, aldosteron, adrenalin, ki jih telo potrebuje za pravilno delovanje. Pri bolnikih s KAH je zaradi motnje v delovanju encimov, ki sodelujejo pri nastanku zgoraj naštetih hormonov, porušeno hormonsko ravnovesje. Le-to se kaže kot presežek moških spolnih hormonov tako pri dečkih kot pri deklicah ter pomanjkanje življenjsko pomembnega hormona kortizola.
Angl.: Congenital Adrenal Hyperplasia
Mednarodna okrajšava: CAH
Koda bolezni: ORPHA: 418
Povzetek podatkov o bolezni
Epidemiologija
Ocenjena prevalenca je 1/10.000. Letna incidenca se giblje od 1/5 000 do 1/15 000.
Klinični opis bolezni
Večino vseh primerov KAH predstavljata dve glavni obliki: klasična in neklasična kongenitalna adrenalna hiperplazija. Klasična oblika KAH je običajno diagnosticirana ob rojstvu, adrenalne žleze proizvajajo premalo kortizola in/ali aldosterona ter preveč androgenov. Klasična oblika se deli na dve podskupini: KAH z izgubo soli, ki je pogostejša oblika, in KAH brez izgub soli. Obema oblikama je skupno, da nadledvične žleze ne proizvajajo kortizola. Pri novorojenkah bolezen prepoznamo že zaradi nepravilno razvitih zunanjih genitalij, pri obeh spolih pa v prvih dveh do treh tednih lahko nastopi adrenalna kriza, če bolezen ni zdravljenja. Pri KAH z izgubo soli nadledvičnici ne proizvajata dovolj aldosterona, zato bolnik izgublja soli z urinom. Posledično lahko pride do adrenalne krize: bruhanje, dehidracija, nizek krvni tlak, nizek krvni sladkor, kar je za novorojenčka lahko usodno. Pri KAH brez izgubljanja soli je koncentracija aldosterona normalna.
Neklasična adrenalna hiperplazija je blažja oblika bolezni, navadno je diagnosticirana kasneje v otroštvu ali v puberteti. S testom v okviru programa presejanja novorojenčkov je ni mogoče zanesljivo zaznati.
Etiologija
V 90 – 95 % primerov je vzrok bolezni mutacija v genu CYP21A2. Ta gen nosi zapis za encim 21-hidroksilazo, ki uravnava produkcijo kortizola in aldosterona.
Diagnostične metode
Diagnozo postavimo v primeru pojava klinične slike adrenalne insuficience. Pri dekletih s klasično KAH se običajno diagnoza postavi takoj ob rojstvu zaradi atipičnega razvoja zunanjih spolovil. V nekaterih državah Evropske unije se izvaja presejalni program za novorojenčke za odkrivanje KAH preko merjenja ravni 17-hidroksi-progesterona (17-OHP) v suhi kaplji krvi. Diagnozo potrdimo z analizo steroidnega profila, ACTH testom ter genetskim testiranjem.
Genetika in genetsko svetovanje
KAH se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da se bolezen izrazi, če otrok podeduje dve okvarjeni kopiji gena. Bolnikom in staršem otrok s KAH se ponudi genetsko svetovanje.
Obravnava in zdravljenje
Bolniki s klasično obliko KAH potrebujejo hormonsko nadomestno zdravljenje, da sta omogočeni normalna rast in pubertetni razvoj. Kortizol se nadomešča s tabletami hidrokortizona, pomanjkanje mineralokortikoidov pa s tabletami fludrokortizona. Odmerki hormonske terapije poskušajo posnemati naraven ritem izločanja hormonov. Odmerek hidrokortizona se spreminja glede na otrokovo telesno površino in okoliščine (povečan v primeru večjega stresa: operativni poseg, prebolevanje infektivne bolezni z vročino…). Pri deklicah se spremenjeno spolovilo lahko zdravi z operativnim posegom, ki navadno poteka v več stopnjah: najprej je opravljena korekcija zunanjega, vidnega dela spolovila, kasneje operacija urogenitalnih izvodil. Pogosto je potrebna psihološka podpora družini.
Prognoza
Z ustreznim zdravljenjem imajo lahko bolniki normalno pričakovano življenjsko dobo. Nenadzorovana KAH pa je lahko povezana z življenjsko nevarno akutno adrenalno insuficienco in večjim tveganjem za pridružene bolezni (metabolni sindrom, kardiovaskularni zapleti, zmanjšana plodnost).
Dodatne informacije o bolezni
Kongenitalna adrenalna hiperplazija: Navodila za starše in otroke
Prvi dnevi – ob rojstvu otroka s spremenjenim spolovilom / [avtorja Ellie Magritte in John Achermann ; prevedli in priredili Sončka Jazbinšek in Magdalena Avbelj Stefanija ; ilustrirala Meta Wraber]. – [Ljubljana : Univerzitetni klinični center, Pediatrična klinika, Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni], 2020 (Ljubljana : Garamond). – 24 str. : ilustr. ; 21 cm Prevod dela: First days – when your baby is born with genitals that look different. – COBISS.SI-ID 35177731
Strokovni pregleddoc. dr. Ana Drole Torkar, dr. med. in izr. prof. dr. Primož Kotnik dr. med., marec 2026
