Blog objave za: Interna klinika

miastenija-gravis-redke-bolezni

Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis

Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis. Miastenija gravis (MG) je zelo redko avtoimunsko živčno mišično obolenje, za katero je značilna različna, spreminjajoča se stopnja šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic telesa. Kongenitalni miastenični sindrom (CMS) je še veliko redkejša bolezen. Simptomi so podobni oz. lahko bi rekli enaki kot pri miasteniji gravis. Le, da ne …

Preberi več

Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader Willi

Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu …

Preberi več

Mednarodni dan Beckwith-Widemannovega sindroma

Mednarodni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma je 6. april. Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata.

Preberi več

Svetovni dan Downovega sindroma

Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija.

Preberi več

Redki, vendar ne sami – Gaucherjeva bolezen je prisotna tudi v Sloveniji, zgodnje odkrivanje pa pomaga k učinkovitemu zdravljenju in izboljšanju kakovosti življenja bolnikov

Ljubljana, 25. oktobra 2018 – Društvo za redke bolezni Slovenije v nedeljo, 28. oktobra, v okviru 23. Ljubljanskega maratonain ob Mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni, ki se praznuje 1. oktobra, organizira skupni tek 10 kilometrov za vse, ki trpijo zaradi Gaucherjeve bolezni ter deljenje informativnih brošur za povečanje ozaveščenosti o Gaucherjevi bolezni in drugih redkih boleznih.

Preberi več

7. september – DAN DUŠENOVE MIŠIČNE DISTROFIJE

7. september je mednarodni dan Dušenove mišične distrofije

Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken.

DMD primarno prizadene moške, z ocenjeno incidenco 1 / 3.300 moških novorojencev. Ženske so navadno asimptomatske, a majhen odstotek prenašalk razvije blago obliko bolezni.

Preberi več

Danes praznujemo mednarodni dan Mukopolisaharidoze

Danes praznujemo mednarodni dan ozaveščanja o bolezni MPS. MPS (mukopolisaharidoza) je skupina redkih, genetskih, metabolnih motenj. Ljudje z MPS nimajo dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo sestavljenih sladkorjev, imenovanega mukopolisaharid ali glikozaminoglikan (GAG).

Preberi več