Združenje za redke bolezni organizira Matinejo ob svetovnem dnevu redkih bolezni, ki bo potekala 12. februarja 2026 ob 11:00 uri v hotelu Slon v Ljubljani (obvezna prijava na info@zrbs.eu do 6. 2. 2026) ter na spletnem prenosu na video.sta.si. Letošnja Matineja bo v ospredje postavila vpetost redkih bolezni v zdravstveno-socialni sistem in vprašanje, kako obstoječe …
Preberi večCenter za redke bolezni – Enota za klinično genetiko s specializiranim multidisciplinarnim timom za obravnavo redkih bolezni Ulica stare pravde 4 1000 Ljubljana T: 01 522 8077 E: genetika.pek@kclj.si Vodja oddelka Asist. dr. Sara Bertok, dr. med. Oddelek za genetiko Asist. dr. Sara Bertok, dr. med., spec. klin. gen. in ped. Lana Stavber, dr. med., …
Preberi več
Mednarodni forum znanstvenoraziskovalnih farmacevtskih družb, GIZ vabi k poslušanju serije dogodkov o izzivih redkih bolezni v Sloveniji »Ko je moja, ni več redka«. V prvem delu sta bili gostji spletne okrogle mize asist. dr. Sara Bertok, specialistka pediatrije in klinične genetike, Center za redke bolezni, Pediatrična klinika Ljubljana in izr. prof. dr. Luca Lovrečić, specialistka …
Preberi več
Kako je, ko se v družino rodi otrok z redko boleznijo? Že pot do diagnoze je pogosto težka in dolga. Kakšna pa je stiska staršev, ko je diagnoza končno postavljena in izvejo, da zdravila za otrokovo bolezen ni? Mima More Bolta je mama deklice z redko boleznijo, ki pravi, da ne smemo upati le na …
Preberi več
Genska terapija, ki omogoča zdravljenje bolezni z »zamenjavo« okvarjenih genov ali dodajanjem delujočih genov, je v zadnjem desetletju postala pomembna realnost tudi za bolnike z redkimi boleznimi. V Sloveniji smo na tem področju dosegli pomembne mejnike: prva zdravljenja otrok s spinalno mišično atrofijo (SMA), poizkusi zdravljenja dednih presnovnih bolezni in sodelovanje pri razvoju terapij za …
Preberi več
