Genska terapija, ki omogoča zdravljenje bolezni z »zamenjavo« okvarjenih genov ali dodajanjem delujočih genov, je v zadnjem desetletju postala pomembna realnost tudi za bolnike z redkimi boleznimi. V Sloveniji smo na tem področju dosegli pomembne mejnike: prva zdravljenja otrok s spinalno mišično atrofijo (SMA), poizkusi zdravljenja dednih presnovnih bolezni in sodelovanje pri razvoju terapij za …
Preberi več
V letošnjem letu je izšla prav posebna knjiga, ki jo je napisala mamica deklice z glikogenozo, tj. redka prirojena presnovna bolezen, ki povzroča motnjo v presnovi glikogena. Le-ta je v telesu ključen pri vzdrževanju krvnega sladkorja, ko nam zmanjka vira sladkorja iz zadnjega zaužitega obroka. Otroku, s to boleznijo, že po 2,5 ali 3 urah …
Preberi več
1. oktober je bil obeležen kot mednarodni dan Gaucherjeve bolezni in o njej so poročali tudi mediji.
Preberi več
Gaucherjeva bolezen ima svoj mednarodni dan – kot vsako leto je ta dan 1. oktober, ko bolniki po vsem svetu obeležijo kakšen del svojega drugačnega življenja, ki se zaradi bolezni razlikuje od drugih vsakdanjih življenjskih poti.
Preberi več
Tudi letos je bil 1.oktober posvečen mednarodnemu dnevu Gaucherjeve bolezni. Leta 2014 je Evropsko združenje za Gaucherjevo bolezen (EGD – European Gaucher Alliance) pozvalo k obeleženju tega dneva in s tem k širjenju zavedanja o Gaucherjevi bolezni. Letos smo dan obeležili v Sloveniji s Strokovnim sestankom ob mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni dne 3. oktober 2019 …
Preberi več
29. februar je Dan redkih bolezni in tudi letos ga bomo obeležili 28. februarja na Brdu pri Kranju z željo, da javno spregovorimo o aktualni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji.
Preberi več
S presejalnimi testi pri vseh novorojencih sistematično odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom presejanja novorojencev zato te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov. V Sloveniji se z eno od teh prirojenih bolezni vsako leto rodi več kot 10 otrok.
Preberi več
Društvo za redke bolezni Slovenije je danes, v okviru 23. Ljubljanskega maratona, organiziralo akcijo teka in deljenja informativnih brošur o Gaucherjevi bolezni, saj je ravno oktober mesec, v katerem se praznuje Mednarodni dan te redke bolezni.
Preberi več
Ljubljana, 25. oktobra 2018 – Društvo za redke bolezni Slovenije v nedeljo, 28. oktobra, v okviru 23. Ljubljanskega maratonain ob Mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni, ki se praznuje 1. oktobra, organizira skupni tek 10 kilometrov za vse, ki trpijo zaradi Gaucherjeve bolezni ter deljenje informativnih brošur za povečanje ozaveščenosti o Gaucherjevi bolezni in drugih redkih boleznih.
Preberi več
Hrvaška zdravniška zbornica in Hrvaška zveza za redke bolezni pod pokroviteljstvom EURORDIS organizirata 5. mednarodno konferenco o redkih boleznih, ki bo 21. in 22. septembra v Zagrebu.
Pomemben namen konference je razvoj medsebojnega sodelovanja in vključevanje vseh interesnih skupin v skupno komunikacijo pri delovanje na področju redkih bolezni. Program bo zajemal tudi predavanja ob 40. letnici neonatalnih presejalnih testov v Hrvaški in zanimive informacije o položaju zdravili za redke bolezni in o drugih zdravstveno-socialnih storitvah za bolnike z redkimi boleznimi na nacionalni ravni.
Program konference je v prilogi.
Cilj srečanja je tudi izmenjava znanja, natančnejši vpogled v organizacijsko strukturo združenj, odnos do pristojnih institucij, članov in drugih interesnih skupin ter pogovor o možnosti sodelovanja pri obeležitvi mednarodnega dneva redkih bolezni leta 2019.
Prijave na link http://www.rijetke-bolesti.hr/konferencija2018-registracija/
Lepo vabljeni.
Preberi več
