Prirojene presnovne bolezni

Izbrane redke bolezni

3-hidroksi-3-metilglutarična acidurija (3HMG)

Bolezen javorjevega sirupa

Canavanova bolezen

Fabryjeva bolezen

Fenilketonurija

Gaucherjeva bolezen

Gaucherjeva bolezen tip 1

Glutarična acidemija tip 1 – Pomanjkanje glutaril-CoA dehidrogenaze

Glutarična acidemija tip 2 – Pomanjkanje multiplih acil-CoA dehidrogenaz

Hiperfenilalaninemija zaradi pomanjkanja tetrahidrobiopterina (BH4)

Hipofosfatazija

Izovalerična acidemija

Klasična fenilketonurija

Maternalna fenilketonurija

Metilmalonska acidemija

Motnja prenašalca za karnitin (primarno pomanjkanje karnitina) (CUD)

Pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze

Pomanjkanje beta-ketotiolaze

Pomanjkanje dolgoverižne 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze

Pomanjkanje holokarboksilazne sintaze

Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II

Pomanjkanje karntin palmitoiltransferaze I

Pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze

Pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze

Propionska acidemija

Tetrahidrobiopterin – odzivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija

Tirozinemija tip 1