Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni – Oddelek za genetiko

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Pediatrična klinika
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni
Oddelek za genetiko
Bohoričeva ulica 20
1000 Ljubljana
T: 01 522 92 35
www.kclj.si/index.php?dir=/pacienti_in_obiskovalci/klinike_in_oddelki/pediatricna_klinika/ko_za_endokrinologijo_diabetes_in_bolezni_presnove

Predstojnik oddelka

prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.

Oddelek za genetiko

Sara Bertok, spec. klinične genetike in pediatrije

Predstavitev področja

Ob postavljeni klinični diagnozi oziroma sumu na genetsko obolenje pri otroku in mladostniku so načrtovane genetske analize, ki so večinoma opravljene v laboratoriju UKCL, Pediatrične klinike. V kolikor je potrjena genetska sprememba, ki pri otroku pojasni vzrok bolezenskih težav, je na oddelku in v ambulanti usmerjeno spremljan glede na ugotovljeno diagnozo. Tudi kadar genetski vzrok bolnikovih težav ostane neznan, je dalje voden v genetski ambulanti in se mu glede na napredek v sodobnem znanju genetike dopolnjuje iskanje možnih genetskih sprememb. V kolikor je potrebno, so otroci in mladostniki napoteni še na druge specialistične obravnave. Družini je v okviru ugotovljene genetske bolezni vedno priporočeno genetsko svetovanje, ki ga opravijo v sklopu obravnave.