Center za nediagnosticirane redke bolezni in Center za Mendelsko genomiko

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Center za nediagnosticirane redke bolezni in Center za Mendelsko genomiko
Šlajmerjeva ulica 4
1000 Ljubljana
T: 01 522 61 03
F: 01 540 11 37
kimg.eu

Predstojnik

prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., svetnik
borut.peterlin@kclj.si

Zdravniki

Luca Lovrenčič, Karin Writzl, Marija Volk, Aleš Maver

Področje

V inštitutu poteka postnatalna diagnostika genetskih bolezni s klasičnim genetskim testiranjem kromosomskih sprememb ali posameznih genov, analize s tehnologijo mikromrež in sekvenciranjem naslednje generacije. Uvedena je tudi preiskava predimplantacijske oz. prenatalne genetske diagnostike.

iz bloga